متى يبدو أن الطفل منغولي تعد متلازمة داون من أكثر المتلازمات انتشارًا، ومن الشائع أن يعرف الآباء أن احتمالية حدوثها تزداد مع تقدم عمر الأم، مما يدفع بعض الآباء إلى التعرف على وقت الوفاة. إعلان هذه المتلازمة ؛ ربما لتخفيف التوتر الناجم عن ولادة طفل منغولي، وفي هذه المقالة يتم تقديم تعريف للطفل المنغولي، والوقت الذي يمكن فيه التعرف على هذا الطفل، بالإضافة إلى فحوصات الفحص والتشخيص لمتلازمة. يسقط بينما يتابع كل هذا عند ذكر شكل الصبي المنغولي بالسونار بعض أعراض الطفل المنغولي وبعض المشاكل الصحية المصاحبة لهذه المتلازمة.
محتويات
طفل منغولي
يشير مصطلح الطفل المنغولي إلى متلازمة داون، والتي تمثل اضطرابًا وراثيًا ناتجًا عن انقسام خلوي غير طبيعي، مما يتسبب في وجود نسخة إضافية، كلية أو جزئية، من الكروموسوم رقم 21، وهذه المادة الوراثية الإضافية تسبب تغيرات في التطور والمظهر . من السمات الجسدية المميزة لمتلازمة داون ؛ إنها تغير شرح طريقة نمو جسم الطفل ودماغه، مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية للطفل. على الرغم من أن الأطفال المنغوليين قد ينظرون ويتصرفون بنفس الشرح طريقة، فإن لكل منهم قدرات مختلفة ؛ تختلف شدة هذه المتلازمة من شخص لآخر، وعادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة معدل ذكاء منخفض يتراوح من ؛ اكتئاب خفيف إلى متوسط. يميل هؤلاء الأطفال إلى التحدث ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. هذه المتلازمة هي أكثر اضطرابات الكروموسومات الجينية شيوعًا والتي تسبب صعوبات التعلم لدى الأطفال.
متى يبدو أن الطفل منغولي
يمكن الكشف عن الطفل المنغولي أثناء الحمل عن طريق فحوصات ما قبل الولادة، أو التي يتم تشخيصها بعد الولادة، عن طريق تحليل الكروموسومات (بالإنجليزية karyotyping)، وفيما يتعلق باختبارات ما قبل الولادة، للكشف عن متلازمة داون، تنقسم إلى قسمين، وهما
- اختبارات التحري لا تعطي هذه الفحوصات إجابة قاطعة حول ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أم لا، لكنها تسمح لنا بمعرفة ما إذا كان الطفل أكثر عرضة للإصابة بهذه المتلازمة، وهذه الاختبارات لا تضر الأم. أو الطفل، وبعض هذه الفحوصات يتم إجراؤها في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وبعضها يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل.
- الاختبارات التشخيصية وهي اختبارات دقيقة للغاية وتعطي إجابة نهائية عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، وهذه الاختبارات عمومًا تعطي النساء اللواتي لدي أطفالهن احتمالية عالية للإصابة بمتلازمة داون، بناءً على نتيجة اختبارات التحري، وقد تزيد هذه الاختبارات من خطر الإجهاض وبالتالي لا يتم تقديمها بشكل روتيني لجميع النساء، ويتم إجراء هذه الاختبارات فيما بينهما ؛ الأسبوع الحادي عشر والأسبوع الثامن عشر من الحمل.
فحوصات فحص الطفل المنغولي أثناء الحمل
هناك ثلاثة أنواع من فحوصات الكشف عن متلازمة داون ونذكر ما يلي
- الفحص الشائع في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT).
- اختبار فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل.
الفحص المشترك في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
يتم إجراء الفحص المشترك في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وتحديداً بين ؛ الأسبوع التاسع والأسبوع 13 زائد 6 أيام، لحساب احتمالية حدوث سلسلة من التشوهات، بما في ذلك متلازمة داون، وفي هذا الاختبار يتم استخدام جهاز كمبيوتر للجمع بين نتائج اختبارين وهما
- فحص الدم يتم إجراؤه بين ؛ الأسبوع التاسع والأسبوع الثاني عشر من الحمل، والذي يبحث عن التغيرات الهرمونية التي قد تشير ؛ هناك مشكلة في كروموسومات الطفل.
- اختبار السونار يتم إجراؤه بين ؛ الأسبوعان الثاني عشر والثالث عشر من الحمل، اللذان يقيسان سمك السائل خلف رقبة الطفل، ويطلق عليهما اسم الشفافية القفوية، والذي يكون غالبًا أكبر من المعتاد في الطفل المنغولي.
تؤخذ نتيجة هذه الاختبارات مع مراعاة عمر الأم لدراسة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. إذا كان الاحتمال مرتفعًا، يتم تقديم اختبار تشخيصي اختياري للوالدين لتأكيد النتيجة أم لا. .
فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية
فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية هي اختبارات جديدة وحساسة للغاية للكشف عن متلازمة داون، وتشمل فحص دم بسيط، بهدف تحليل الحمض النووي للطفل، الذي انتقل إلى مجرى دم الأم، ويتم إجراء هذا الفحص. بعد الأسبوع العاشر من الحمل تصل دقته إلى أكثر من 99٪ في الكشف عن متلازمة داون، وهذا الاختبار هو الاختبار الأنسب للسيدات اللاتي لديهن احتمالية عالية لإنجاب طفل بمتلازمة داون.
اختبار فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل
يُطلق على فحص مصل الأم، في الثلث الثاني من الحمل، الفحص الثلاثي ويتم إجراؤه بين ؛ الأسبوع الرابع عشر والأسبوع الثامن عشر من الحمل، وعادة ما يتم إجراؤه للنساء اللواتي لم يخضعن لفحص مشترك في الأشهر الثلاثة الأولى لسبب أو لآخر. يتضمن فحص الدم للبحث عن الهرمونات التي يمكن أن تشير إلى أن الطفل مصاب بمتلازمة داون. أو عيوب الأنبوب العصبي، وبناءً على نتيجة الاختبار، قد يُعرض على الوالدين اختبار تشخيصي لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون، ولكن مع الحرية الكاملة للآباء في تقرير إجراء الفحص التشخيصي أم لا.
الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون أثناء الحمل
عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد الحصول على اختبار فحص إيجابي ؛ لتأكيد تشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون، تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) يفحص هذا الاختبار المواد التي أُزيلت من المشيمة.
- بزل السلى – فحص السائل الأمنيوسي. تمثل السائل الذي يحيط بالجنين داخل الكيس.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) لفحص الدم المأخوذ من الحبل السري.
أعراض متلازمة داون
بعد الحديث عن ؛ عند ظهور الطفل المنغولي، يجب ذكر علامات هذا الطفل، حيث ترتبط متلازمة داون بمجموعة من الأعراض التي تميز هؤلاء الأطفال عن غيرهم، بالإضافة إلى ارتباط هذه المتلازمة بمجموعة من المشاكل الصحية، والتي يتم شرحها في التالي
علامات مميزة لطفل منغولي عند الولادة
غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعض المميزة عند الولادة، بما في ذلك
- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير.
- الأذنان صغيرتان وشكلهما غير نمطي.
- رقبة قصيرة؛
- لسان منتفخ أو بارز
- تميل العيون لأعلى.
- ضعف عضلي.
تأخر نمو الطفل المنغولي
يمكن أن يولد الطفل المنغولي بحجم متوسط ولكن نموه يكون أبطأ من نمو الأطفال الآخرين، وعادة ما يعاني الطفل المنغولي من درجة معينة من الإعاقة التنموية، ولكن في معظم الحالات يكون بين درجة خفيفة ومتوسطة . فيما يلي أمثلة لما قد يعاني منه الطفل من إعاقة في النمو
- سلوك مندفع
- إصدار أحكام ضعيفة أو سيئة.
- فترة انتباه قصيرة
- مهارات التعلم البطيء
المضاعفات الصحية المصاحبة لمتلازمة داون
تشمل المضاعفات الطبية التي يمكن أن تصاحب متلازمة داون ما يلي
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- ضعف البصر
- سواد عدسة العين
- مشاكل الورك، مثل ؛ الخلع.
- اللوكيميا أو اللوكيميا.
- الإمساك المزمن
- توقف التنفس أثناء النوم.
- مرض عقلي؛ بدون مشاكل في التفكير والذاكرة.
- قصور الغدة الدرقية
- بدانة؛
- – تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
حملت الأسطر السابقة إجابة السؤال متى يظهر الطفل على أنه منغولي وجد أنه من الممكن التعرف على هذا الطفل أثناء الحمل من خلال الفحوصات التي أجريت في الثلث الأول من الحمل وأخرى في الفصل الثاني. ، هذه الاختبارات هي اختبارات استقصائية، أي أنها لا تثبت حتماً متلازمة داون، ويمكن متابعتها باختبارات تشخيصية حسب رغبة الوالدين، كما تمت الإشارة إلى أعراض هذه المتلازمة.